terça-feira, 5 de março de 2013

Daltonismo: entenda como funciona a genética hereditária dessa anomalia da visão.

A perturbação do daltonismo, normalmente, tem origem genética. Essa deficiência é provocada por uma anomalia hereditária recessiva do cromossomo X. Geralmente, o daltonismo é mais comum em homens.

A genética e a hereditariedade do Daltonismo.
by Roberto M.
Por que o daltonismo é mais comum nos homens? O daltonismo tem cura? Existe alguma lente para corrigir daltonismo? Já existe alguma correção para daltônico?
Daltonismo é um problema de visão que dificulta a percepção das cores.
Como já vimos no artigo “O olho humano. Componentes, nomenclatura e estrutura do órgão da visão”, na retina encontramos os cones e os bastonetes.

Nos cones e bastonetes há substâncias que sofrem transformações químicas quando recebem a luz.
Essas transformações originam mensagens elétricas que são levadas pelo nervo óptico até o cérebro, órgão em que a imagem é percebida.

Os bastonetes são células bem sensíveis à luz e captam imagens em lugares pouco iluminados.
Já os cones funcionam em ambientes mais iluminados, fornecendo imagens coloridas e mais nítidas.

Nós vemos imagens coloridas porque temos três tipos de cones na retina: os que reagem melhor à luz vermelha, os que reagem ao verde e os que reagem ao azul. As cores que percebemos dependem da combinação dos sinais nervosos enviados pelos três tipos de cones.

A perturbação do daltonismo, normalmente, tem origem genética, mas pode, também, ser resultante de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica que influencia na atividade dos cones.
Mas, vamos hoje, falar do aspecto hereditariedade.


DALTONISMO HEREDITÁRIO

Devido a um problema genético, algumas pessoas apresentam ausência ou redução no número de um ou mais tipos de cone. Em consequência, a pessoa tem dificuldade de distinguir certas cores. Chamamos isso de Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia.
O daltônico enxerga as cores conforme o tipo de cone que possui.
Essa deficiência é provocada por uma anomalia hereditária recessiva do cromossomo X, ou seja, não tem alelos no cromossomo Y.

Como sabemos, o sexo masculino é determinado pelo cromossomo Y. Assim, os homens têm o genótipo XY e as mulheres o genótipo XX.
Por isso, geralmente, O daltonismo é mais comum em homens, que têm apenas um cromossomo X. Ou seja, se esse único for recessivo, já faz o homem daltônico.
As mulheres possuem dois cromossomos X, o que diminui as chances de serem daltônicas porque, para que isso aconteça, os dois cromossomos têm que ser recessivos.

Vamos fazer um quadro para entender melhor:
Chamemos de Xd o gene feminino portador da anomalia recessiva do daltonismo; XD o gene feminino normal dominante e Y o gene masculino que não tem alelos da anomalia.
Assim, poderemos ter cinco tipos de indivíduos:

Genótipo
Fenótipo
Descrição
XD XD
Mulher com visão normal
Não portadora do gene anômalo
(homozigótica dominante, DD, normal).
XD Xd
Mulher com visão normal
Portadora de um gene anômalo
(heterozigótica dominante, Dd, normal).
Xd Xd
Mulher daltônica
Portadora de dois genes anômalos
(homozigótica recessiva, dd, daltônica).
XD Y
Homem com visão normal
Não portador do gene anômalo
(hemizigótico dominante, D, normal).
Xd Y
Homem daltônico
Portador do gene anômalo
(hemizigótico recessivo, d, daltônico).


Desse modo, podemos concluir que a hereditariedade funciona da seguinte maneira:

1) Mãe Normal e não portadora de gene anômalo (XDXD)
- com Pai normal (XDY) – 100% dos descendentes normais e não portadores (XDXD ou XDY)
- com Pai daltônico (XdY) – 100% dos descendentes normais, porém todas as filhas serão portadoras (XDXd ou XDY).

2)  Mãe normal, mas portadora do gene anômalo (XDXd).
- com Pai normal XDY) – probabilidade de 50% dos filhos serem daltônicos (XdY) e 50% serem normais (XDY); 50% das filhas serem normais e não portadoras (XDXD) e 50% normais e portadoras (XDXd).
- com Pai daltônico (XdY) – probabilidade de 50% dos descendentes serem daltônicos (XdY e XdXd) e 50% normais, mas com as filhas portadoras (XDY e XDXd).

3) Mãe Daltônica (XdXd)
- com Pai normal (XDY) – 100% dos filhos serão daltônicos (XdY) e 100% das filhas serão normais, mas portadoras (XDXd).
- com Pai daltônico (XdY) – 100% dos descendentes serão daltônicos (XdXd ou XdY).


CURA E DIAGNÓSTICO DO DALTONISMO

Não há cura para o daltonismo, mas existem lentes que ajudam a melhorar o contraste entre as cores.
Há lentes com filtro que auxiliam o portador de deficiência em relação a uma determinada cor.

Entretanto, o material é muito caro e precisa ser feito personalizadamente, dependendo do grau de identificação de cada cor confundida.
Mas, há estudiosos do assunto que alegam ainda não existirem comprovações científicas que indiquem o método e, por isso, encaram esse tipo de correção, ainda, com reservas.

Existem vários métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afetando a percepção das cores de uma pessoa. O mais comum é o Teste de Cores de Ishihara para Daltônicos (Ishihara Color Test for Color Blindness), que foi desenvolvido pelo oftalmologista japonês Shinobu Ishihara (1879-1963).

No meu artigo “Teste de Daltonismo. Deficiência na visão de cores” eu coloco as placas para fazer o teste de daltonismo e falo também um pouco da história do exame.
Clique no link acima e faça o teste para saber se você é daltônico.

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